Detail hesla - Poruchy přenosu elektronů

Poruchy přenosu elektronů



Slovníková definice
není k dispozici

Plná definice

Deficity ETF/ETF-DH

Poruchy v metabolické cestě pro přenos elektronů z 1. kroku beta-oxidace na elektronový transportní systém jsou uváděny v jedné skupině. Jsou také známé jako glutarová acidurie typu 2 nebo mnohočetný deficit acyl-CoA dehydrogenáz .

Tyto poruchy blokují nejen oxidaci mastných kyselin, ale také oxidaci větvených aminokyselin, sarkosinu a lysinu.

Pacienti s těžkými nebo kompletními poruchami enzymů mají v novorozeneckém věku hypoglykémii, acidózu, hypotonii, kardiomyopatii a kóma. Někteří novorozenci s deficity ETF/ETF-DH mají vrozené anomálie (polycystické ledviny, hypoplazii střední části obličeje). Parciální deficity jsou spojeny s mírnější chorobou, připomínající deficit MCAD nebo VLCAD. U některých pacientů byla uvedena responzivita na suplementaci riboflavinem, který je kofaktorem těchto enzymů. Profil organických kyselin v moči je obvykle diagnostický, zvláště u těžkých forem deficitů s vysokým vylučováním kyseliny glutarové a mnohočetnými odchylkami ve vylučování acylglycinů.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster