Detail hesla - Porfyrie hepatoerytropoetická

Porfyrie hepatoerytropoetická



Slovníková definice
Vzácná porucha je klinicky podobná vrozené erytropoetické porfyrii a obvykle se projevuje červenou močí a puchýřnatými kožními lézemi krátce po narození. Mírné případy se mohu projevit později v životě a mohou se podobat porphyria cutanea tarda. Současné stavy, jako je virová hepatitida, mohou vystupňovat hromadění porfyrinů. Hepatoerytropoetická porfyrie je homozygotní forma familiární (typ 2) porphyria cutanea tarda a je způsobena výrazným deficitem uroporfyrinogendekarboxylázy. U rodičů je zjišťován intermediární deficit enzymu, jak se očekává u autozomálně recesivní poruchy. Choroba má rysy jaterních i erytropoetických porfyrií. Tato porfyrie je důsledkem homozygotního nebo složeného heterozygotního stavu mutací v genu kódujícím uroporfyrinogendekarboxylázu. Choroba je geneticky heterogenní. Mutace nalezené u této choroby obecně vedou k výraznému poklesu aktivity uroporfyrinogendekarboxylázy, ale určitá aktivita zůstává, a tak může probíhat určitá tvorba hemu. Masivní množství porfyrinů v moči, plazmě a stolici je podobné nálezům u porphyria cutanea tarda. Navíc je zvýšená koncentrace Zn-protoporfyrinu v erytrocytech, jako u řady jiných autozomálně recesivních porfyrií. Tento nález pravděpodobně odráží časnější hromadění uroporfyrinogenu v erytroblastech, který je po ukončení syntézy hemoglobinu metabolizován na protoporfyrin. Porfyriny v erytrocytech u vrozené erytropoetické porfyrie jsou obvykle hlavně uroporfyrin I a koproporfyrin I, ale v některých případech převažuje Zn-protoporfyrin. Hepatoerytropoetická porfyrie se odlišuje od vrozené erytropoetické porfyrie také masivním množstvím izokoproporfyrinu ve stolici a moči a sníženou aktivitou uroporfyrinogendekarboxylázy v erytrocytech. Je důležité potvrdit diagnózu molekulárními metodami. Terapeutické možnosti jsou stejné jako u vrozené erytropoetické porfyrie.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster