Detail hesla - Esenciální fruktosurie

Esenciální fruktosurie



Slovníková definice
Neškodná odchylka charakterizovaná přítomností fruktózy v moči po požití jídla obsahujícího fruktózu.

Plná definice
Klinické projevy

Esenciální fruktosurie je vzácná odchylka, která je zjištěna rutinním screeningovým vyšetřením moči na redukující látky. Je způsobena deficitem fruktokinázy, která je také známa jako ketohexokináza (KHK) , prvního enzymu metabolismu fruktózy.

Metabolické odchylky

Požitá fruktóza je částečně (10 - 20 %) přímo vyloučena močí, zbytek je pomalu metabolizován alternativními metabolickými cestami, hlavně přeměnou na fruktóza-6-fosfát za účasti hexokinázy v tukové tkáni a svalech.

Genetika

Dědičnost je autozomálně recesivní a frekvence homozygotů se odhaduje na 1 na 130 000. Tato odchylka je asymptomatická a neškodná, proto může být častější, než se uvádí.

Gen KHK je lokalizován na chromozomu 2p23.3 - 23.2.

Tkáňově specifický alternativní sestřih vede ke vzniku dvou izoforem:

(a) ketohexokináza A – je široce rozšířená ve většině fetálních a dospělých tkání, ale s nejasnou fyziologickou rolí

(b) ketohexokináza C – exprimovaná v adultních játrech, ledvinách a tenkém střevě, která je deficitní u esenciální fruktosurie 2]

Byly prokázány a funkčně charakterizovány dvě mutace v KHK genu, G40R a A43T, obě způsobují změnu ve stejné konzervované oblasti fruktokinázy.

Diagnostika

Fruktóza dává pozitivní reakci na redukující látky a negativní reakci s glukózaoxidázou. Může být identifikována různými technikami, jako je tenkovrstevná chromatografie, a kvantifikována enzymaticky. Fruktosurie závisí na čase a množství požité fruktózy a sacharózy, a tak je nekonstantní. Toleranční test s fruktózou nevede u osob s poruchou ke zvýšení hladiny glukózy v krvi jako u normálních jedinců, ani k hypoglykémii, ani k dalším změnám, které se objevují u deficitu HFI a FBP, a v játrech nejsou 31P-magnetickou rezonanční spektroskopií (MRS) detekovatelné žádné metabolické změny.

Léčba a prognóza

Dietní léčba není indikovaná a prognóza je výborná.


Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster