Detail hesla - Dysbetalipoproteinémie

Dysbetalipoproteinémie



Slovníková definice
Porucha je často spojena s předčasnou aterosklerózou koronárních, mozkových i periferních tepen. Bývají přítomny xantomy a obvykle jsou tuberoeruptivní nebo plošné, zvláště v místě tlaku na dlaních. Někdy mohou být zjištěny tuberózní nebo šlachové xantomy. Pacienti s dysbetalipoproteinémií mají zvýšené hladiny cholesterolu i TG v plazmě, obvykle, ale ne vždy, nad 7,77 mmol/l cholesterolu a 3,42 mmol/l TG (300 mg/dl).

Plná definice

Hlavním nálezem u poruchy je přítomnost VLDL, které se pohybují spíše jako b -lipoproteiny ( b -VLDL) , než pre b -lipoproteiny (lipoproteinový fenotyp typu III). b -VLDL jsou projevem hromadění remnants jaterních VLDL i střevních chylomikronů, obohacených cholesterolem. Tyto remnants se hromadí kvůli dysfunkčnímu apo E, ligandu pro odstraňování chylomikronových a VLDL remnants játry, zprostředkovaného receptorem .

Existují dvě genetické formy dysbetalipoproteinémie.

Nejčastější forma je dědičná autozomálně recesivně . Tito pacienti mají genotyp E2E2 . Genotyp E2E2 je nezbytný, ale nestačí ke vzniku dysbetalipoproteinémie. K plnému rozvinutí dysbetalipoproteinémie jsou nutné další genetické a metabolické faktory, jako je zvýšená tvorba VLDL v játrech, což je u FCHL, nebo hormonální a environmentální faktory, jako je hypothyreóza, hypoestrogenní stavy, obezita nebo diabetes mellitus. Recesivní forma má odloženou penetranci do dospělosti a prevalenci 1/2000.

U vzácnější formy poruchy, dědičné dominantně a projevující se jako hyperlipidémie již v dětství, je jedna kopie jiné patologické alely apo E.

Diagnostika dysbetalipoproteinémie zahrnuje:

(1) průkaz E2E2 genotypu;

(2) provedení přípravné ultracentrifugace a průkaz přítomnosti b -VLDL při elektroforéze na agarovém gelu (plovoucí b -lipoproteiny) a

(3) VLDL obohacené cholesterolem (poměr VLDL cholesterolu/TG > 0,3, normální poměr je < 0,3). LDL a HDL cholesterol jsou nízké nebo normální.

Pacienti s touto poruchou velmi dobře odpovídají na léčbu. Dieta s nízkým obsahem tuků je důležitá ke snížení hromadění chylomikronových remnants a snížení hmotnosti na ideální tělesnou váhu může snížit zvýšenou tvorbu VLDL částic v játrech.

Lékem volby jsou fibráty , ale mohou být účinné také kyselina nikotinová a inhibitory HMG-CoA reduktázy . Léčba kombinované hyperlipidémie u dysbetalipoproteinémie fibráty koriguje hypercholesterolémii i hypertriacylglycerolémii, tento účinek je odlišný od léčby FCHL pouze fibráty, které obvykle snižují hladiny TG, ale zvyšují hladiny LDL cholesterolu.


Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster