Detail hesla - Funkční testy - test s podáním tuků

Funkční testy - test s podáním tuků



Slovníková definice
Test s podáním tuků se používá při zjišťování, zda je in vivo intaktní tvorba ketolátek z mastných kyselin β -oxidací. Další stanovení určitých metabolitů v krvi a moči umožňuje identifikovat enzymatické poruchy na různých úrovních β -oxidace mastných kyselin. Mezi tyto metabolické markery patří řada acylkarnitinů a organických kyselin. Test může být kontraindikován, pokud již byly zjištěny odchylky v profilu organických kyselin nebo acylkarnitinů.


Plná definice
Postup

Po minimálně třídenní normální dietě pacient hladoví po dobu 8−10 hodin v závislosti na jeho/její toleranci hladovění. Slunečnicový nebo kukuřičný olej (2 g/kg; 2 ml/kg) je podán perorálně nebo nasogastrickou sondou, která je poté propláchnuta vodou. V čase 0 a poté za 1, 2, 3, 4, 5 a 6 hodin je odebírána krev z intravenózního katétru ke stanovení triacylglycerolů, FFA, 3OHB, AcAc, krevních plynů, anion gapu a acylkarnitinů. Test je zastaven dříve, je-li hladina glukózy < 2,6 mmol/l. Moč je sbírána k vyšetření dikarboxylových kyselin v moči 12 hodin před a po podání tuků.

Interpretace

Vysoké hladiny FFA spolu s trvale velmi nízkými hladinami ketolátek a s poklesem hladiny krevní glukózy do hypoglykemických hodnot jsou vysoce podezřelé z enzymatického deficitu v β -oxidaci mastných kyselin. Tento test je však nespolehlivý u deficitu acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým a krátkým řetězcem.

Vedlejší účinky

Mohou se objevit svalové křeče a gastrointestinální symptomy, jako jsou bolesti břicha, zvracení a průjmy.


Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster