Detail hesla - Funkční testy - tetrahydrobiopterinem

Funkční testy - tetrahydrobiopterinem



Slovníková definice
Tento test se provádí u novorozenců s hyperfenylalaninémií k vyloučení deficitu tetrahydrobiopterinu (BH4). BH4 je kofaktorem fenylalaninhydroxylázy (PAH) a poruchy v jeho syntéze mohou vést ke snížení aktivity PAH. Tyto poruchy mají 1−2 % pacientů s hyperfenylalaninémií. Tento test je také indikován ke zjištění BH4-senzitivity u pacientů s primárním deficitem PAH.


Plná definice

Postup

Pro diagnostiku deficitu BH4 je nejlepším postupem provedení testu okamžitě po zjištění hyperfenylalaninémie a předtím, než je zahájena dieta s omezením fenylalaninu. Jednoduchý test s BH4 může být proveden, je-li hladina fenylalaninu v plazmě vyšší než 400 µ mol/l. Kombinovaný test s podáním BH4 a fenylalaninu se provádí u novorozence s hladinou fenylalaninu v plazmě mezi 120 a 400 µ mol/l. Tento přidaný fenylalanin je potřebný ke zvýšení hladiny fenylalaninu v krvi ke zjištění účinku BH4. Před provedením testu by měla být odebrána krev a moč pro následující vyšetření:

● Fenylalanin a tyrosin v plazmě nebo séru (vzorek krve č. 1)

● Krevní skvrny na filtračním papíru k vyšetření aktivity dihydropteridinreduktázy

● Pteriny v moči (vzorek moči č. 1)

Jednoduchý test s BH 4

BH4 (20 mg/kg) rozpuštěný ve 20−30 ml vody je podán v láhvi asi 30 minut před obvyklým krmením z láhve. Vzorky krve 2, 3 a 4 jsou odebrány 4, 8 a 24 hodin po podání BH4. Vzorky plazmy a moči by měly být chráněny před světlem a teplem a měly by být okamžitě zamraženy.

Kombinovaný test s fenylalaninem a BH 4

L-fenylalanin (100 mg/kg) rozpuštěný v ovocném džusu je podán 3 hodiny před podáním BH4. Moč a krev je odebrána ve stejných časových intervalech po podání BH4 jako při jednoduchém testu.

Interpretace

U pacientů s poruchou metabolismu pterinů dojde k významnému poklesu hladiny fenylalaninu v krvi během 4−8 hodin po podání BH4.

Pomalý pokles hladiny fenylalaninu, dosahující minimálních hodnot 24 hodin po podání BH4, je považován za projev BH4 senzitivity. Je pozorován zejména u pacientů s mírnou PKU nebo hyperfenylalaninémií. Kritéria pro definici BH4 senzitivity nebyla dosud stanovena a její výskyt se liší podle použitých kritérií. Např. 87 % z 31 pacientů s mírnou PKU a hyperfenylalaninémií bylo klasifikováno jako responzivních ve studii, kde za signifikantní byl považován pokles hladiny fenylalaninu v krvi o 30 %. V jiné studii byla považována za responzivní pouze 4 % z 87 pacientů s hyperfenylalaninémií, když pro uznání responzivity byl nutný 50% pokles hladin.


Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster