Detail hesla - Choroba Danonova

Choroba Danonova



Slovníková definice
X-vázané dominantní lysosomální střádavé onemocnění z deficitu lysosomálního membránového proteinu LAMP2 (lysosomal-associated membrane protein 2). Choroba začíná po první dekádě, je extrémně vzácná a postihuje srdeční a kosterní svaly. Aktivita kyselé maltázy je normální, svalová biopsie prokáže vakuolární myopatii s vakuolami obsahujícími glykogen a cytoplazmatické degradační produkty. Někteří pacienti jsou mentálně retardovaní. Jak se očekávalo, heterozygotní ženy jsou také postiženy, ale první symptomy se u nich obvykle objevují v pozdějším věku. Není dostupná žádná specifická léčba, ale měla by být zvažována transplantace srdce. Gen kódující LAMP2 byl mapován na Xq28.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster