Detail hesla - I-cell disease

I-cell disease



Slovníková definice
Pacienti s ML II mají fenotyp připomínající chorobu Hurlerové a často se projevují v novorozeneckém období. Často je zde velmi závažná kostní dysplazie a pacienti mívají malý obvod hlavy, způsobený předčasnou synostózou sutur. Může být přítomná kardiomyopatie se závažným onemocněním koronárních artérií, ty jsou často nejdůležitějšími ukazateli prognózy. Většina pacientů zemře v první dekádě života.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster