Detail hesla - Oligosacharidózy

Oligosacharidózy



Slovníková definice
Poruchy se střádáním glykoproteinů mají mnoho společných rysů s mukopolysacharidózami, ale screening mukopolysacharidů (glykosaminoglykanů, MPS, GAG) je normální nebo vykazuje pouze nespecifické odchylky. Pro zjednodušení jsou zde také zmíněny mukolipidózy (ML), poruchy, u nichž se kombinují klinické projevy MPS a sfingolipidóz. Zahrnují sialidózu I (ML I), způsobenou deficitem a-neuraminidázy, mukolipidózu II (ML II) a její mírnější alelickou variantu mukolipidózu III (ML III), obě způsobené deficitem UDP-N-acetylglukosamin-1-fosfotransferázy, enzymu, který se neúčastní lysosomální degradace, ale syntézy poznávacího markeru.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster