Detail hesla - Skleróza tuberózní

Skleróza tuberózní



Slovníková definice
Typicky pozorujeme adenoma sebaceum, epileptické záchvaty a mentální retardaci. Výskyt je u 1 : 10 000 až 1 : 50 000 novorozenců (variabilní expresivita – velmi těžké projevy se závažnou mentální retardací a orgánovým postižením, až po izolované, lehké kožní projevy). Důvodem je mutace genu TSCI (9q34) a TSCII (16p13.3).


Autor: Redakce

Design and code by webmaster