Detail hesla - Syndrom Hunterův

Syndrom Hunterův



Slovníková definice
Vzácná dědičná mukopolysacharidóza II postihující téměř výhradně muže. Dítě má vzrůst 120 – 140 cm a různý stupeň postižení intelektu. Typická je velká hlava, vystouplé čelo, široký nos a zvětšený jazyk. Často jsou přítomné respirační infekce, hepatosplenomegalie, průjmy, tříselné kýly, deformity kloubů; porucha sluchu, popř. až hluchota. Většina pacientů zemře před 20. rokem života. Dědičnost je X – vázaná s frekvencí výskytu 1:15 000. Charles A. Hunter (7. 2. 1873, Skotsko – 1955), skotsko-kanadský lékař. Po postgraduálním studiu v Berlíně a Londýně emigroval do Kanady, kde pracoval jako internista ve Winipegu. Od roku 1928 působil jako profesor na University of Manitoba.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster