Detail hesla - Syndrom Maroteaux-Lamyho

Syndrom Maroteaux-Lamyho



Slovníková definice
Deficit N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy. Nemocní mají somatické rysy připomínající MPS I, ale bez neurologického postižení. Tato porucha je vzácná, ale je důležitá časná diagnostika, neboť k léčbě pacientů je dostupná enzymová substituční léčba.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster