Detail hesla - Syndrom Leschův-Nyhanův

Syndrom Leschův-Nyhanův



Slovníková definice
Nejčastější genetický defekt purinového metabolismu, je přítomen kompletní deficit hypoxanthin-fosforibosyltransferázy (HPRT). Výrazná nadprodukce kyseliny močové vede k hyperurikémií a hyperurikurií, což vede k postižení kloubů (dnavá artritida), ledvin (akutní nefropatie kyseliny močové) a nervového systému (psychomotorická retardace, atetoidní nebo choreatiformní pohyby, hyperreflexie, torzní dystonie, hypotonie, automutilace). Diagnosticky jako jeden z prvních znaků pozorujeme oranžově až červené zbarvení moče nebo zjištění této barvy na plenách.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster