Detail hesla - Deficit 2,4-dienoyl-CoA reduktázy

Deficit 2,4-dienoyl-CoA reduktázy



Slovníková definice
Byl publikován pouze jeden případ deficitu DER v metabolické cestě, která je nutná pro oxidaci nesaturovaných mastných kyselin. Pacient měl od narození hypotonii a zemřel ve věku čtyř měsíců. Podezření na poruchu vzniklo na základě nízkých hladin celkového karnitinu v plazmě a vylučování neobvyklých nesaturovaných acylkarnitinů mastných kyselin močí.

Příbuzná hesla: Poruchy beta-oxidace


Autor: Redakce

Design and code by webmaster