Detail hesla - Dědičné poruchy metabolismu g-aminobutyrátu

Dědičné poruchy metabolismu g-aminobutyrátu



Slovníková definice
Byly popsány dvě genetické choroby s poruchou katabolismu g-aminobutyrátu (GABA) v mozku – deficit GABA transaminázy a deficit sukcinátsemialdehyddehydrogenázy (SSADH). Deficit GABA transaminázy byl popsán v roce 1984 u bratra a sestry z rodiny Flemishů. Nebyl zjištěn žádný další pacient. Deficit SSADH byl poprvé popsán jako g-hydroxybutyrátová acidurie (4-hydroxybutyrátová acidurie) v roce 1981. Byla prokázána u nejméně 350 pacientů. Viz heslo: Deficit sukcinátsemialdehyddehydrogenázy a deficit GABA transaminázy.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster