Detail hesla - Deficit Apo C-II

Deficit Apo C-II



Slovníková definice
Výrazná hypertriacylglycerolémie (TG > 11,4 mmol/l, tj. > 1000 mg/dl) může být také přítomna u pacientů se vzácnou autozomálně recesivně dědičnou poruchou, postihující apo C-II, kofaktor LPL. Bylo publikováno, že postižení homozygoti mají hladiny TG 5,7114 mmol/l (50010 000 mg/dl). Deficit apo C-II se může projevit v dětství, ale často je začátek posunut do dospělosti. Na tuto poruchu je podezření při mléčném séru nebo plazmě nebo při nevysvětlených opakovaných záchvatech pankreatitidy. Často bývá zjištěn lipoproteinový fenotyp typu V, ale může být přítomen také fenotyp typu I. Mohou být také zjištěny eruptivní xanthomy a lipemia retinalis. Stejně jako u deficitu LPL pacienti s deficitem apo C-II nemají předčasnou aterosklerózu. Diagnóza může být potvrzena PHLA testem a měřením hladin apo C-II v plazmě s použitím metody ELISA. Hladiny apo C-II jsou velmi nízké až nedetekovatelné. Deficit může být upraven přidáním normální plazmy při in vitro vyšetření testu PHLA. Deficit apo C-II je ještě vzácnější než deficit LPL a je způsoben řadou mutací. Rodiče pacientů s mutacemi v genu pro apo C-II, obligátní heterozygoti, přenašeči, mají obvykle normální hladiny lipidů v plazmě, i přes 50% snížení hladin apo C-II. Léčba pacientů s deficitem apo C-II je stejná jako byla diskutována výše u deficitu LPL. Infuze normální plazmy in vivo sníží postiženému pacientovi hladiny TG v plazmě.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster