Detail hesla - Deficit COG7

Deficit COG7



Slovníková definice
Deficit byl identifikován u dvou sourozenců s hypotrofií a perinatální asfyxií. Měli dysmorfické rysy, zvláště tváře, encefalopatii a jaterní onemocnění s cholestázou. Oba zemřeli, ve věku pěti a deseti týdnů. Byla zjištěna mírně až středně zvýšená aktivita lysosomálních enzymů v plazmě. Při izoelektrické fokuzaci sérového transferinu byl zjištěn profil typu 2. Studie glykoproteinů ve fibroblastech prokázaly parciální poruchu N- a O-glykosylace, způsobené poklesem transportu CMP-kyseliny sialové a UDP-galaktózy do Golgiho komplexu a sníženou aktivitou 2 glykosyltransferáz, které se účastní galaktosylace a sialylace O-glykanů. Byla zjištěna odchylná lokalizace konzervovaného oligomerického Golgiho komplexu (COG), složeného z osmi podjedno-tek, který je zapojen do transportu a průběhu glykosylace: při nepřímé imunofluorescenci byla zjištěna přítomnost COG5, COG6 a COG8 difuzně v cytoplazmě místo v Golgiho aparátu. Základní defekt byl nakonec lokalizován v podjednotce COG7. Byla zjištěna homozygotní intronová mutace v genu COG7, lokalizovaném na chromo-zomu 16p.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster