Detail hesla - Deficit gama-glutamyltranspeptidázy

Deficit gama-glutamyltranspeptidázy



Slovníková definice
Dosud bylo publikováno pět pacientů s deficitem GGT. Klinické symptomy jsou rozporuplné. U tří z pacientů se projevily variabilní symptomy postižení centrálního nervového systému včetně mentální retardace, závažných poruch chování, psychiatrických symptomů a křečí, ale byli zjištěni také asymptomatičtí pacienti. Postižení jedinci mají zvýšené koncentrace glutathionu v plazmě a zvýšené vylučování glutathionu močí, ale jeho koncentrace v buňkách jsou normální. Kromě glutathionurie byly zjištěny zvýšené hladiny gama-glutamylcysteinu a cysteinu. Snížené aktivity GGT mohou být prokázány v leukocytech nebo fibroblastech, ale ne v erytrocytech, které mají za normálních okolností nízkou aktivitu en-zymu. U pacientů s deficitem GGT je charakteristický kompletní deficit biosyntézy LTD4 70]. Vylučování LTC4 močí a jeho koncentrace v plazmě je zvýšená, zatímco LTD4 a LTE4 jsou pod mezí detekce. Kromě toho syntéza LTD4 a LTE4 je ve stimulovaných monocytech pod mezí detekce. Navíc v monocytech kompletně chybí tvorba 3H]-LTD4 z 3H]-LTC4. DNA analýza ani léčba nejsou dosud dostupné.



Autor: Redakce

Design and code by webmaster