Detail hesla - Deficit haptocorrinu

Deficit haptocorrinu



Slovníková definice
Bylo popsáno velmi málo případů a není jasné, zda má tato jednotka odlišný fenotyp. Hematologické nálezy chybějí a neurologické, nálezy jako je subakutní kombinovaná degenerace míchy u jednoho muže v páté dekádě života a atrofie optiku, ataxie a pyramidové příznaky a demence u druhého muže, může být koincidence. Role haptocorrinu není jasná, ale mohla by spočívat v odstraňování toxických analogů Cbl nebo v ochraně metylkobalaminu před fotolýzou. Gen pro haptocorrin byl klonován a mapován na chromozom 11q11-q12. Deficit haptocorrinu byl popsán samostatně a ve spojení s deficitem dalších granulárních proteinů, jako je laktoferin. Dosud nebyly u žádného pacienta s deficitem haptocorrinu popsány žádné mutace. Heterozygotie pro deficit haptocorrinu by mohla být spojena s nízkou hladinou Cbl v séru. Hladiny Cbl v séru jsou nízké, neboť většina cirkulujícího Cbl je vázána na haptocorrin. Hladiny TC-Cbl jsou normální a nejsou žádné hematologické projevy deficitu Cbl. Deficit nebo nepřítomnost haptocorrinu byla zjištěna v plazmě, slinách a leukocytech. Není jasné, zda je oprávněná léčba u nedostatečně definovaného fenotypu.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster