Detail hesla - Deficit g-glutamyltranspeptidázy

Deficit g-glutamyltranspeptidázy



Slovníková definice
Bylo publikováno pět pacientů s deficitem g -glutamyltranspeptidázy ve čtyřech rodinách. Tři z nich měli postižení CNS, ale dva sourozenci zřejmě neměli žádné projevy postižení CNS. To může být způsobeno tím, že první tři pacienti byli identifikováni screeningem aminokyselin v populaci mentálně retardovaných pacientů.

Plná definice
Myš s deficitem g -glutamyltranspeptidázy naznačuje, že tento enzymatický deficit je spojen s dysfunkcí CNS a s růstovou retardací.

 

Metabolické odchylky

g -glutamyltranspeptidáza je membránově vázaný enzym s aktivním místem orientovaným na vnější stranu buněk (ektoenzym) a je to jediný enzym, který katalyzuje odštěpení g -glutamylu z GSH. Pacienti s deficitem g -glutamyltranspeptidázy mají zvýšené koncentrace GSH v plazmě a zvýšené vylučování močí, ale koncentrace v buňkách jsou normální. Kromě glutathionurie je zvýšené vylučování g -glutamylcysteinu a cysteinu. Pacienti ztrácejí močí až 1 g/den GSH, který tak tvoří významný podíl vylučovaného dusíku.

Genetika

Deficit g -glutamyltranspeptidázy je přenášen autozomálně recesivně.

Lidský genom má minimálně sedm různých lokusů pro g -glutamyltranspeptidázu. Většina z nich je lokalizována na chromozomu 22.

Mutace u pacientů s deficitem g -glutamyltranspeptidáza teprve budou identifikovány.

Diagnostické testy

Pacienti jsou identifikováni screeningem aminokyselin v moči s použitím tenkovrstevné nebo papírové chromatografie s detekcí ninhydrinem, která odhalí glutathionurii.

Snížená aktivita g -glutamyltranspeptidázy může být prokázána v leukocytech nebo kultivovaných kožních fibroblastech, ale ne v erytrocytech, v nichž za normálních podmínek enzym není přítomen.

Léčba a prognóza

Nebyla doporučena žádná specifická léčba.

Prognóza musí být brána vážně, má-li pacient psy­chiatrické nebo neurologické symptomy. Dva postižení sourozenci ve věku 11 a 13 let však nemají žádné projevy postižení CNS.


Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster