Detail hesla - Deficit kyselé lipázy

Deficit kyselé lipázy



Slovníková definice
Dědičná enzymopatie, je přítomné lysozomální střádaní TAG a esterů cholesterolu. Rozlišujeme maligní infantilní variantu – Wolmanova nemoc (manifestace v 1., resp. 2. měsíci života – zvracení, průjmy, neprospívaní, kalcifikace nadledvin, hepatosplenomegalie) a relativně benigní oligosymptomatickou nemoc ze střádání esterů cholesterolu – CESD (manifestace ve všech věkových kategoriích – pozorujeme hepatomegalii, hepatopatii, rychlejší rozvoj aterosklerózy a hypercholesterolémii).


Autor: Redakce

Design and code by webmaster