Detail hesla - Glykogenózy svalové

Glykogenózy svalové



Slovníková definice
Poruchy metabolismu glykogenu lze rozdělit do dvou skupin. První skupina zahrnuje GSD V, GSD VII, svalové formy GSD IX (VIII dle McKusicka), deficit fosfoglyce-rátkinázy (IX dle McKusicka), GSD X, GSD XI, GSD XII a GSD XIII a je charakterizována intolerancí cvičení s myalgií a svalovými křečemi indukovanými cvičením, které jsou často následovány rhabdomyolýzou a myoglobinurií; všechny symptomy jsou reverzibilní v klidu. Poruchy z druhé skupiny, kterou tvoří myopatická forma GSD III a vzácné neuromuskulární formy GSD IV, se manifestují jako subakutní nebo chronické myopatie se svalovou slabostí trupu, končetin a slabostí dýchacích svalů. Postižení dalších orgánů (erytrocytů, centrálního nebo periferního nervového systému, srdce, jater) je možné, neboť většina z těchto enzymatických deficitů není omezena pouze na kosterní svaly.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster