Detail hesla - Glykogenóza typu 0

Glykogenóza typu 0



Slovníková definice
Vzácně diagnostikovaný enzymatický deficit vede spíše ke snížení než zvýšení množství glykogenu v játrech, způsobuje symptomy, které připomínají jaterní glykogenózu.

Plná definice

Klinické projevy

Prvním symptomem GSD 0 je hypoglykémie nalačno, která se objevuje v kojeneckém věku nebo časném dětství. Pacienti však mohou být asymptomatičtí. Opakovaná hypoglykémie často vede k neurologickým symptomům. Opoždění vývoje je pozorováno u řady pacientů s GSD 0 a souvisí pravděpodobně s těmito atakami hypoglykémie, které se typicky objevují ráno před snídaní. Velikost jater je normální, steatóza je však častá. Někteří pacienti mají menší vzrůst, který se zlepšuje po dietních opatřeních, která brání vzniku hypoglykémie. Malé množství pacientů popsaných v literatuře může být projevem nedostatečné diagnostiky, neboť symptomatologie je obvykle mírná a odlišný metabolický profil není vždy správně interpretován.

Metabolické odchylky

GSD 0 je způsobena deficitem aktivity glykogensyntázy (GS), klíčového enzymu syntézy glykogenu. V důsledku toho mají pacienti s deficitem GS sníženou koncentraci glykogenu v játrech, což vede k hypoglykémii nalačno. Ta je spojena s ketonémií, nízkými koncentracemi laktátu v krvi a mírnou hyperlipidémií. Postprandiálně je častý charakteristický opačný metabolický profil s hyperglykémií a zvýšenou hladinou laktátu v krvi.

Genetika

Gen, který kóduje GS, GYS2 , je lokalizován na chromozomu 12p12.2, a je známa řada mutací.

Diagnostika

Pacienti s GSD 0 mohou být špatně diagnostikováni jako pacienti s diabetem mellitem, zvláště tehdy, je-li přítomna také glykosurie a ketonurie.

Diagnostika GSD 0 je založena na průkazu sníženého obsahu glykogenu v játrech a deficitu aktivity GS v jaterní biopsii nebo na DNA analýze. Průkaz patogenních mutací v DNA materiálu z extrahepatálních zdrojů umožní diagnostiku i bez jaterní biopsie.

Léčba a prognóza

Léčba je symptomatická a zahrnuje prevenci hypoglykémie stravou se zvýšeným obsahem sacharidů, častým krmením a u mladých pacientů pozdním večerním jídlem. I když většina pacientů má normální intelekt, může se po opakovaných atakách hypoglykémie objevit opoždění vývoje. Tolerance hladovění se zlepšuje s věkem. Byla popsána zvýšená potřeba energie během těhotenství s opakovanými hypoglykémiemi.


Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster