Detail hesla - Glykogenóza typu XI

Glykogenóza typu XI



Slovníková definice
Autozomálně recesivní porucha. Laktátdehydrogenáza je tetramerický enzym složený ze dvou podjednotek, M (nebo A) a H (nebo B), které tvoří pět izoenzymů. Gen pro LDH-M (LDHM) je na chromozomu 11. První případ byl identifikován na základě zdánlivě paradoxního laboratorního nálezu: během ataky myoglobinurie měl pacient očekávanou vysokou aktivitu sérové CK, ale extrémně nízkou aktivitu LDH. Byly publikovány případy řady japonských pacientů a dvou pacientů kavkazského původu s deficitem LDH-M. Všichni měli intoleranci cvičení, svalové křeče, s nebo bez myoglobinurie. U japonských pacientů byly popsány kožní léze a dystokie. Byla popsána řada mutací v LDHM genu.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster