Detail hesla - Deficit LCHAD

Deficit LCHAD



Slovníková definice
Mitochondriální trifunkční protein je oktamerický protein, který se skládá ze čtyř podjednotek alfa a čtyř podjednotek beta. Podjednotky alfa obsahují hydratázu enoyl-CoA s dlouhým řetězcem a aktivitu LCHAD, zatímco podjednotky betaobsahují aktivitu thiolázy 3-ketoacyl-CoA s dlouhým řetězcem (LKAT). Někteří pacienti mají izolovaný deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým řetězcem (LCHAD), kdežto jiní mají také deficit hydratázy enoyl-CoA s dlouhým řetězcem a LKAT a jsou uváděni jako pacienti s deficitem TFP. Klinický fenotyp těchto poruch se pohybuje od mírné poruchy, která připomíná deficit MCAD, k závažnější poruše, která připomíná deficit VLCAD. Někteří pacienti mají degeneraci sítnice nebo periferní neuropatii, naznačující možný toxický vliv. Byla prokázána výrazná spojitost mezi heterozygotní matkou, u které se rozvíjí syndrom akutní steatózy jater těhotných (acute fatty liver of pregnancy, AFLP syndrom) nebo syndrom s hemolýzou, zvýšenou aktivitou jaterních enzymů a nízkým počtem trombocytů (hemolysis, elevated liver enzymes and low platelet count, HELLP syndrom), a postiženým plodem. Tyto závažné těhotenské komplikace mohou být způsobeny toxickými vlivy, které souvisejí s placentárním metabolismem mastných kyselin.

Příbuzná hesla: Poruchy beta-oxidace


Autor: Redakce

Design and code by webmaster