Detail hesla - Deficit dipeptidázy vázané na membránu

Deficit dipeptidázy vázané na membránu



Slovníková definice
Existuje pouze jeden známý pacient s cysteinylglycinurií, nedávno popsaný, se zvýšeným vylučováním LTD4 močí. Za fyziologických podmínek není v lidské moči LTD4 detekovatelný. I když se dosud neprovádí stanovení enzymatické aktivity, je tento 15letý chlapec asi prvním pacientem s deficitem na membránu vázané dipeptidázy (cysteinylglycinázy). Klinické symptomy zahrnují mentální retardaci, motorické postižení, periferní neuropatii, deformity nohou a částečnou hluchotu. EEG a EMG prokáže patologické odchylky. Zvažovaný deficitní enzym tvoří 3. krok v syntéze cysteinylových leukotrienů vedoucí k syntéze LTE4. Endogenní močový LTE4 je důležitým metabolitem v tvorbě cysteinylových leukotrienů in vivo. Molekulární studie a léčebné možnosti dosud nejsou dostupné.



Autor: Redakce

Design and code by webmaster