Detail hesla - Tyrosinémie tranzitorní

Tyrosinémie tranzitorní



Slovníková definice
Nejčastějších porucha metabolismu aminokyselin a předpokládá se, že je způsobena opožděnou maturací 4-hydroxyfenylpyruvátdioxygenázy u plodu. Je častější u nedonošených novorozenců než u donošených. Příjem bílkovin je důležitým etiologickým faktorem. Incidence tranzitorní tyrosinémie v posledních čtyřech dekádách dramaticky poklesla, což je průvodním jevem snížení obsahu bílkovin v novorozeneckých mléčných formulích. Tranzitorní tyrosinémie je klinicky asymptomatická. Hladiny tyrosinu jsou extrémně variabilní a mohou překročit 2000 m mol/l. Hypertyrosinémie obvykle spontánně vymizí během 4 - 6 týdnů, omezení bílkovin na méně než 2 g/kg/den s nebo bez suplementace vitaminu C vede u většiny případů k rychlejšímu ústupu. I když je porucha všeobecně hodnocena jako benigní, podle některých zpráv by mohla být dlouhodobě spojena s mírným deficitem intelektu. Nebyly však provedeny velké systematické studie.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster