Detail hesla - Deficit dehydrogenázy acyl-CoA s krátkými/větvenými řetězci

Deficit dehydrogenázy acyl-CoA s krátkými/větvenými řetězci



Slovníková definice
Izolovaná 2-metylbutyrylglycinurie, způsobená deficitem dehydrogenázy acyl-CoA s krátkými/větvenými řetězci je autozomálně recesivní porucha metabolismu isoleucinu. U čtyřměsíčního chlapce s poškozením mozku z časné novorozenecké hypoglykémie bylo zjištěno izolované zvýšení 2-metylbutyrylglycinu (2-MBG) a 2-metylbutyrylkarnitinu (2-MBC) v tělesných tekutinách. V novorozeneckém screeningu metodou MS/MS bylo na základě zvýšených koncentrací C5-acylkarnitinu v krevní kapce identifikováno více než 20 případů deficitu SBCAD (všichni měli předky z populace Hmong, etnické skupiny původem z Číny). Všichni jsou homozygoti pro stejnou mutaci (1165A>G) v genu SBCAD, která způsobuje deleci exonu 10. Všichni tito jedinci byli asymptomatičtí a většina z nich neměla žádný léčebný režim. Klinický význam této poruchy je nejasný a vyžaduje dlouhodobé sledování postižených jedinců.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster