Detail hesla - Deficit izobutyryl-CoA dehydrogenázy

Deficit izobutyryl-CoA dehydrogenázy



Slovníková definice
Prvním pacientem s deficitem izobutyryl-CoA dehydrogenázy (IBD) byla dvouletá dívka, u které se ve 2. roce života rozvinula anémie a dilatační kardiomyopatie. Měla velmi nízkou hladinu celkového karnitinu v plazmě a při karnitinové suplementaci se objevil vzestup koncentrace metabolitu se čtyřmi atomy uhlíku. Organické kyseliny v moči byly normální. Porucha byla detekována na základě zvýšených koncentrací butyrylkarnitinu/izobutyrylkarnitinu (C4-karnitinu) v novorozenecké krevní kapce analyzované metodou MS/MS. Rozšíření novorozeneckého screeningu vedlo k identifikaci více pacientů. Mitochondriální enzym IBD katalyzuje 3. krok v degradaci valinu. Je kódován genem ACAD8. Možné klinické důsledky enzymatického deficitu nejsou známy a je nezbytné pečlivé sledování.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster