Detail hesla - Deficit glycin N-metyltransferázy

Deficit glycin N-metyltransferázy



Slovníková definice
není k dispozici

Plná definice
Klinické projevy

U dvou sourozenců ve věku 1 a 5 let byla zjištěna trvalá izolovaná hypermethioninémie spojená s anamnézou trvalého zvýšení aktivity sérových transamináz a u nepříbuzného chlapce ve věku dvou let.

Metabolické odchylky

Spojení vysoké koncentrace methioninu a zvýšené koncentrace S-adenosylmethioninu v plazmě bez zvýšené koncentrace S-adenosylhomocysteinu a sarkosinu poskytuje výrazný nepřímý důkaz o deficit glycin N-metyltransferázy (GMT).

Není možný přímý průkaz deficitu tohoto jaterního enzymu, ale mutace v GMT genu, i když teprve zjišťované, silně podporují diagnózu deficitu GMT jako příčiny těchto metabolických změn.

Genetika

Nález složené heterozygotie mutací v genu GMT , nalezené také u obou rodičů, potvrzují autozomálně recesivní dědičnost této poruchy.

Diagnostické testy

Rozlišení mezi touto poruchou a jinými formami izolované hypermethioninémie je možné měřením koncentrací S-adenosylmethioninu a S-adenosylhomocysteinu v plazmě. Hladiny S-adenosylmethioninu jsou u deficitu GMT přibližně 10 - 30x vyšší než horní limit kontrol, ve srovnání s normálními hladinami u deficitu methioninadenosyltransferázy. Koncentrace sarkosinu, stejně jako S-adenosylhomocysteinu a celkového homocysteinu nejsou zvýšeny.

Léčba a prognóza

Bylo spekulováno, že léčba dietou se sníženým obsahem methioninu a suplementací cystinu by mohla být přínosná, ale nejsou dostupná žádná data.


Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster