Detail hesla - Deficit prolinoxidázy

Deficit prolinoxidázy



Slovníková definice
Velmi vzácná porucha, obecně hodnocená jako benigní, ale nedávné práce naznačují, že by mohla být spojena se schizofrenií. Je způsobena deficitem prolinoxidázy (enzymu ve vnitřní mitochondriální membráně), která katalyzuje přeměnu prolinu na Δ1-pyrrolin-5-karboxylát ( P5C). Proto jsou u hyperprolinémie typu I zvýšené hladiny prolinu v plazmě (obvykle ne nad 2000 m mol/l, normální rozmezí 100 - 450), v moči a likvoru. Hyperprolinémie (vysoká 1000 m mol/l) je také pozorována jako sekundární fenomén u hyperlaktacidémie, pravděpodobně v důsledku inhibice prolinoxidázy laktátem. Je pozoruhodné, že na rozdíl od hyperprolinémie typu II mají heterozygoti hyperprolinémii. Dědičnost je autozomálně recesivní. Gen kódující prolinoxidázu PRODH byl mapován na chromozom 22q11, v oblasti deletované u velokardiofaciálního syndromu/DiGeorgeova syndromu. Bylo identifikováno nejméně 16 missense mutací. Diagnostika se provádí analýzou aminokyselin. Přímé enzymatické vyšetření není možné, neboť enzym není exprimován v leukocytech ani kožních fibroblastech. K potvrzení diagnózy je tak nutná mutační analýza. Jelikož je prognóza obecně výborná, dietní léčba není indikovaná.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster