Detail hesla - Deficit sérové karnosinázy

Deficit sérové karnosinázy



Slovníková definice
Bylo publikováno asi 30 jedinců s touto poruchou, první byl popsán v roce 1967. Většina z nich měla mentální retardaci různého stupně. Někteří pacienti měli křeče a jeden měl vrozenou myopatii. Několik jich bylo zcela bez příznaků, a tak je vztah mezi biochemickými odchylkami a klinickým obrazem nejasný. Deficit sérové karno-sinázy způsobuje trvalou karnosinurii při bezmasé dietě. Byla popsána řada variant enzymu s odlišnými kine-tickými vlastnostmi. V likvoru postižených osob může být koncentrace karnosinu normální nebo zvýšená. Dědič-nost je autozomálně recesivní. Deficit sérové karnosinázy byl popsán u dítěte s 18q syndromem, což naznačuje chromozomální lokalizaci enzymu. Diagnostika se provádí na základě kvantitativní analýzy aminokyselin séra nebo moči po vyloučení masa ze stravy. Anserin se v moči těchto osob objevuje asi jen po požití jídla obsahu-jícího dipeptidy. Normální osoby po požití anserinu vylučují močí 1-metylhistidin. U deficitu sérové karnosinázy se vylučuje málo nebo žádný 1-metylhistidin. Diagnóza je potvrzena stanovením aktivity karnosinázy v séru. Je nutno poznamenat, že aktivita sérové karnosinázy může být nízká u jiných poruch, jako jsou poruchy cyklu mo-čoviny a sclerosis multiplex. Není dostupná žádná účinná léčba. Z pohledu výše uvedených poznámek není jisté, zda je léčba nutná. Není žádný důvod odstranit maso ze stravy, neboť hromadění karnosinu je primárně endogen-ní. Prognóza je variabilní a zdá se, že nekoreluje se stupněm enzymatického deficitu.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster