Detail hesla - Deficit prolidázy

Deficit prolidázy



Slovníková definice
Od roku 1968 bylo publikováno asi 40 jedinců s deficitem prolidázy. Asi čtvrtina z nich byla v době zprávy asymptomatická. Ostatní měli první projevy od narození do 22 let věku. Všichni pacienti měli kožní léze, buď mírné (tváře, dlaně, plosky), nebo závažné, a měli úporné ulcerace, zvláště na dolních končetinách. Mezi další symptomy patřila typická tvář, porucha motorického nebo mentálního vývoje a opakované infekce. Deficit prolidázy je asi rizikovým faktorem pro rozvoj systémového lupus erythematodes. Druhou možností je, že pacienti se systémovým lupus erythematodes by měli být, je-li pozitivní rodinná anamnéza nebo projevy v dětství, cíleně vyšetřeni na deficit prolidázy. Hlavním biochemickým nálezem je masivní vylučování imidodi-peptidů (dipeptidy s N-terminálním prolinem nebo hydroxyprolinem, zvláště glycylprolinem). To je způsobeno deficitem exopeptidázy prolidázy (nebo peptidázy D). Dědičnost je autozomálně recesivní. Gen PEPD byl ma-pován na chromozomu 19p13.2. Byla prokázána řada mutací. Hyperimidodipeptidurie může být zjištěna a kvantifikována dělící a eluční chromatografií nebo přímou hmotovou spektrometrií s chemickou ionizací. Diagnóza se potvrdí nálezem nízké nebo chybějící aktivity prolidázy v leukocytech nebo fibroblastech. Vzhledem k vzácnosti onemocnění je zkušenost s léčbou malá. Kožní ulcerace se zlepšují po podání askorbátu p.o., manganu (kofaktor prolidázy) a u jednoho pacienta po podání inhibitoru kolagenázy a u jiných pacientů při lokální aplikaci mastí obsahujících L-prolin a glycin. Kožní transplantace byla neúspěšná. Pokud jde o prognózu, věk začátku onemocnění a závažnost klinických projevů jsou vysoce variabilní. Probíhá studie k vytvoření intracelulární prolidázy v liposomech.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster