Detail hesla - Choroba Tangierská

Choroba Tangierská



Slovníková definice
Název je odvozen od ostrova Tangier v Chesapeake Bay ve Virginii v USA, kde Dr. Donald popsal první rodinu. Hladiny HDL cholesterolu byly extrémně nízké a HDL cholesterol měl abnormální složení ( HDL Tangier nebo HDLT). HDLT jsou částice připomínající chylomikrony při dietě s vysokým obsahem tuků, které vymizí, jestliže pacient dostává dietu s nízkým obsahem tuků.

Plná definice
Mezi charakteristické klinické nálezy u pacientů s Tangierskou chorobou patří přítomnost zvětšených oranžově žlutých tonzil, splenomegalie a relapsující periferní neuropatie. Nález oranžových tonzil je způsoben depozity cholesterylesterů bohatých na b-karoten (pěnovité buňky) v lymfatické tkáni. Mezi další místa s depozity v pěnových buňkách patří kůže, periferní nervy, kostní dřeň a rektum. Může se také objevit mírná hepatomegalie, lymfadenopatie a infiltrace rohovky (v dospělosti).

Gen APOA1 je u tangierských pacientů normální. Jako příčina byl nyní určen deficit přenašeče ABCA1, ATP binding cassette transporter. Za normálních okolností se tento plazmatický membránový protein účastní přenosu cholesterolu do vznikajících HDL částic, bohatých na apo A-I. Přítomnost nízkých hladin HDL cholesterolu u osob s tangierskou chorobou je způsobena nedostatečným přenosem cholesterolu při deficitu proteinu ABCA1 do vznikajících HDL a poté zvýšeným katabolismem HDL částic chudých na lipidy.

Klinická diagnóza může být potvrzena stanovením sníženého přenosu cholesterolu z tangierských fibroblastů na akceptor v kultivačním médiu.

Pacienti s tangierskou chorobou mají v dospělosti zvýšenou incidenci aterosklerózy. Léčba dietou s nízkým obsahem tuků snižuje koncentraci patologického typu lipoproteinu, o kterém se předpokládá, že jde o remnants po chylomikronech s patologickým metabolismem.


Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster