Detail hesla - Dědičné poruchy metabolismu purinů

Dědičné poruchy metabolismu purinů



Slovníková definice
Dědičné poruchy purinového metabolismu zahrnují:•poruchy syntézy purinových nukleotidů: zvýšená aktivita fosforibosylpyrofosfát (PRPP) syntetázy, deficit adenylosukcinázy (ADSL), AICA ribosurie způsobená deficitem ATIC;•poruchy katabolismu purinů: deficit svalové AMP deaminázy (AMP-DA, také nazývaný deficit myoadeny-látdeaminázy), deficit adenosindeaminázy (ADA), deficit purinnukleosidfosforylázy (PNP) a deficit xantinoxidázy;•poruchy recyklace purinů: deficit hypoxantinguaninfosforibosyltransferázy (HPRT) a deficit adeninfosforibosyltransferázy (APRT). Deficit deoxyguanosinkinázy způsobuje depleci mitochondriální DNA. S výjimkou deficitu svalové AMP deaminázy jsou všechny tyto enzymatické deficity velmi vzácné.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster