Detail hesla - Deficit thymidinkinázy

Deficit thymidinkinázy



Slovníková definice
U čtyř nezávislých pacientů s velmi závažnou izolovanou myopatií a deplecí svalové mitochondriální DNA byly identifikovány dvě mutace v genu kódujícím thymidinkinázu-2, mitochondriální enzym v recyklaci thymidinu. Stejně jako deficity deoxyguanosinkinázy a thymidinfosforylázy pravděpodobně také deficit thymidinkinázy způsobuje dysbalanci mitochondriálních nukleotidů, což porušuje replikaci mitochondriální DNA.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster