Detail hesla - Hem - biosyntéza

Hem - biosyntéza



Slovníková definice
Hem (Fe-protoporfyrin), metaloporfyrin se železem jako centrálním atomem kovu, je prostetickou skupinou mnoha hemoproteinů. Vzniká hlavně v kostní dřeni (hemoglobin) a v játrech (enzymy cytochromu P450). Metabolická cesta se skládá z osmi enzymů, první a poslední tři jsou mitochondriální, ostatní čtyři jsou cytosolové. Prvním enzymem této metabolické cesty je syntáza kyseliny 5-aminolevulové (ALAS), která má formu generalizovanou (zvanou ALAS1) a formu erytrocytární (zvanou ALAS2), kódovanou odlišným genem na chromozomu X. ALAS1 je aktivní zvláště v játrech, kde je předmětem negativní zpětné vazby s hemem, a je indukována různými léky, steroidy a jinými chemikáliemi, které také indukují enzymy cytochromu P450. ALAS2 je indukována hemem a erytropoetinem, ale ne faktory, které indukují jaterní enzymy cytochromu P450. To vysvětluje, proč jsou takové faktory důležité pro klinickou expresi u jaterních porfyrií, ale ne u erytropoetických porfyrií. Mutace v genu ALAS2 jsou zjišťovány u X-vázané sideroblastické anémie. Mutace v genech pro ostatních 7 enzymů jsou nacházeny u porfyrií. Deficit jaterní uroporfyrinogendekarboxylázy, který je přítomen u porphyria cutanea tarda, může vzniknout i v nepřítomnosti mutace v příslušném genu.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster