Detail hesla - Měď

Měď



Slovníková definice
Esenciální složka mnoha důležitých metaloenzymů. Jejich resorpce ve střevě a vylučování játry je výrazně regulováno k dosažení přiměřených hladin v séru. Tato rovnováha je porušena u dvou dědičných poruch: u Wilsonovy choroby a Menkesovy choroby. Wilsonova choroba, nebo hepatolentikulární degenerace, je způsobena mutacemi v genu ATP7B, kódujícím transportní protein pro měď, nezbytný pro transport mědi z jater do žluči. Je charakterizována postupným hromaděním mědi v játrech a sekundárně v jiných orgánech, jako je mozek, ledviny a rohovka. Klinické symptomy jsou důsledkem hromadění mědi v játrech a/nebo v mozku. Časná léčba chelatačními činidly pro měď nebo zinkem je obecně účinná. Menkesova choroba je X-vázaná porucha s mutacemi v genu ATP7A, kódujícím transportní protein pro měď, nutný pro transport mědi z buněk. Porucha je charakterizována celkovým deficitem mědi. Pacienti mají projevy progresivního neurodegenerativního onemoc-nění, které je obvykle smrtelné v kojeneckém věku nebo v dětství. Časná léčba Cu-histidinem může být u některých pacientů přínosná. Indická dětská cirhóza (Indian Childhood Cirrhosis, ICC), známá také jako Idiopathic Copper Toxicosis (ICT), je vzácné onemocnění se střádáním mědi u kojenců, kteří jsou citliví na vysoký příjem mědi p.o.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster