Detail hesla - Syndrom Hurlerové-Scheieův

Syndrom Hurlerové-Scheieův



Slovníková definice
Pacienti s MPS I mají deficit enzymu a-L-iduronidázy a hromadí glykosaminoglykany (GAG) dermatan- a heparansulfát (DS, HS). Kojenci se závažnou chorobou (syndrom Hurlerové, MPS IH) jsou obvykle diagnostikováni v prvním roce života. V časném stadiu dominuje v klinickém obraze obstrukce horních cest dýchacích a časté infekce uší, nosu a krku, poté se během 2. a 3. roku života rozvíjí kompletní klinický obraz s malým vzrůstem, hepatosple-nomegalií, progredující faciální dysmorfií, srdečním onemocněním, progresivními poruchami učení a zákaly rohovky. Kostní dysplazie, která se objevuje u MPS a dalších lysosomálních střádavých onemocnění, dysostosis multiplex, je nejvýraznější u MPS IH a zahrnuje změny na lebce (rozšířené turecké sedlo, skafocefalie), široká žebra, zobákovité obratle, zašpičatělé metakarpy a hypoplazii pánevních kostí. Pacienti s těžkou formou MPS I obvykle umírají před dosažením věku deseti let v důsledku kardiorespiračního onemocnění. Na druhé straně klinického spektra jsou pacienti s Scheieovým syndromem (MPS IS), kteří mají normální intelekt, často i normální výšku a mohou dosáhnout normální délky života, i když řada pacientů je invalidních důsledkem degenerativního onemocnění kloubů, zákalů rohovky a lézí srdečních chlopní. Symptomy pacientů mezi těmito dvěma póly mohou být extrémně variabilní (syndrom Hurlerové-Scheieův, MPS I H-S) a mohou zahrnovat malý vzrůst, hrubé rysy v obličeji, zákaly rohovky, ztuhlost kloubů, hluchotu a onemocnění srdečních chlopní. Začátek symptomů je pozorován ve věku mezi 3 a 8 lety a je zde obvykle malý nebo žádný deficit intelektu. Smrt obvykle nastává během druhé a třetí dekády života v důsledku srdečního onemocnění.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster