Detail hesla - Pyknodysostóza

Pyknodysostóza



Slovníková definice
Katepsin K je nedávno identifikovaná lysosomální cysteinproteikináza, hojná v osteoklastech, kde asi hraje zásadní roli v resorpci a remodelaci kosti. Bylo zjištěno, že deficit tohoto enzymu je spojen s kostní dysplazií, pyknodysostózou, poruchou, o které se myslí, že byla příčinou invalidity Toulouse-Lautreca. Kromě malého vzrůstu (150–160 cm) mají postižení jedinci generalizovaně zvýšenou kostní denzitu, přídatné kosti v oblasti sutur lebky (wormian bones), otevřené fontanely, parciální absence distálních falang a kostní fragilitu. Běžné jsou také odchylky zubů.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster