Detail hesla - Novorozenecký screening organické acidémie

Novorozenecký screening organické acidémie



Slovníková definice
Organické kyseliny, které tvoří acylkarnitiny, mohou být detekovány MS/MS, takto bylo diagnostikováno velké množství organických acidémií. Klasické organické acidémie, metylmalonová (MMA), propionová (PA) a izovalerová (IVA), mohou být snadno detekovány, i když novorozenec bude pravděpodobně symptomatický dříve, než budou dostupné výsledky novorozeneckého screeningu. Zvýšení koncentrace propionylkarnitinu (C3) může znamenat buď PA, MMA, sekundární deficit vitaminu B12 při deficitu u matky nebo deficit kobalaminu C (metylmalonová acidurie s homocystinurií) nebo možná deficit kobalaminu D nebo F. Zatímco závažné novorozenecké formy MMA mají zvýšené hladiny C3, ostatní poruchy mohou být spolehlivě detekovány s použitím poměru C3 / acetylkarnitin. Zvláštní význam má glutarová acidurie typu I (deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy). Marker glutarylkarnitin (C5DC), který je také jedním z řady markerů pro glutarovou acidurii typu II , může být pouze hraničně zvýšený a nemusí být detekovatelný, zvláště je-li vzorek odebrán novorozenci po prvním týdnu života. Významnější je opět poměr, tentokrát ku propionylkarnitinu. Novorozenecký screening odhalil neočekávaně vysokou frekvenci případů deficitu 3-metylkrotonyl-CoA karboxylázy (MCCC) , který byl předtím považován za zvláště vzácný, novorozeneckým screeningem jsou také pravidelně diagnostikovány asymptomatické případy maternálního deficitu MCCC. Tato porucha je jednou z mnoha, které mohou být ve většině případů benigní. Další maternální poruchy odkryté patologickými výsledky při novorozeneckém screeningu zahrnují mírný deficit holokarboxylázy syntázy a deficit vitaminu B12.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster