Medicabaze.cz

Choroba způsobená deficitem a-acetylgalaktosaminidázy. Je to vzácná, klinicky heterogenní porucha se širokým klinickým spektrem s časnou formou s neuroaxonální dystrofií a pozdní formou, charakterizovanou hojnými angiokeratomy. U choroby je nesoulad mezi genotypem a fenotypem a předpokládá se, že k závažným neurologickým projevům u pacientů s časným začátkem mohou přispívat jiné faktory (kromě enzymatického deficitu)