Detail hesla - Syndrom Fabryho

Syndrom Fabryho



Slovníková definice
Vzácná dědičná metabolická porucha. Z důvodu defektu alfa-galaktosidázy dochází k ukládaní sfingolipidů do endotelu cév. Jsou přítomné tečkovité modravé útvary na pupku, skrotu, tvářích a v axile. Později pozorujeme otoky dolních končetin a selháni ledvin. Symptomy se začínají objevovat v dětství především u mužů. Johannes Fabry (1. 6. 1860, Jülich – 29. 6. 1930, Dortmund), německý dermatolog. Působil jako vedoucí kožního oddělení na Dortmund city hospital.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster