Detail hesla - Syndrom cerebro-hepato-renální

Syndrom cerebro-hepato-renální



Slovníková definice
Hereditární syndrom (AR typ dědičnosti) s renálními cystami. Nacházíme vysoké čelo, hypertelorismus, plochý kořen nosu, svalovou hypotonii, hepatomegalii, zpomalený růst, postižení CNS. Jde o peroxisomální onemocnění, chybí funkční peroxisomy. Snížené odbourávání mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem a kys. fytamové vede k jejich hromadění ve tkání.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster