Detail hesla - Deficit fosfoglycerátkinázy

Deficit fosfoglycerátkinázy



Slovníková definice
Fosfoglycerátkináza (PGK) je polypeptid kódovaný genem PGK1 na chromozomu Xq13 pro všechny tkáně s výjimkou spermatogenních buněk. I když je enzym prakticky ubikvitární, klinické projevy závisejí na izolovaném nebo vícečetném postižení tří tkání, erytrocytů (hemolytická anémie), centrálního nervového systému (CNS s křečemi, mentální retardací, mozkovou mrtvicí) a kosterních svalů (intolerance cvičení, svalové křeče, myoglobinurie). Postižení (u 8 z 27 popsaných pacientů) většinou zahrnuje nesférocytární hemolytickou anémii a dysfunkci CNS, následuje izolovaná myopatie (7 pacientů), izolovaná krevní dyskrazie (6 pacientů) a myopatie s dysfunkcí CNS (3 pacienti) 99]. Pouze jeden pacient měl myopatii a hemolytickou anémii, kdežto u třech pacientů bylo přítomno postižení všech tří tkání. Sedm případů s myopatií bylo klinicky neodlišitelných od McArdleho choroby, ale ve svalové biopsii byla zjištěna méně závažná akumulace glykogenu. Mutace v genu PGK1 byly identifikovány u 4 ze 7 myopatických pacientů. Různé postižení jedné nebo více tkání zůstává nevysvětleno, ale může souviset s mírnějšími mutacemi s reziduální aktivitou PGK v některých tkáních.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster