Detail hesla - Syndrom Fanconi-Bickelův

Syndrom Fanconi-Bickelův



Slovníková definice
Recesivní dědičná porucha transportu glukózy a galaktózy z deficitu GLUT2 a je extrémně vzácná. Několik případů bylo odhaleno novorozeneckým screeningem se stanovením hladiny galaktózy krvi.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster