Detail hesla - Renální glykosurie

Renální glykosurie



Slovníková definice
Mutace SGLT2 vede k izolované renální glykosurii, neškodné transportní poruše s normálními koncentracemi glukózy v krvi.

Plná definice
Klinické projevy

Většina jedinců s renální glykosurií, dědičnou poruchou SGLT2, je zachycena rutinním vyšetřením moči. Pouze malý počet se jich projevuje jako polyurie a/nebo enuréza. Renální glykosurie je tak důležitou součástí diferenciální diagnostiky diabetu mellitu, kterou je ale možno snadno vyloučit přítomností normálních koncentrací glukózy v krvi. Renální glykosurie je izolovaná porucha tubulární resorpce glukózy v proximálních tubulech a nepostihuje jiné glomerulární ani tubulární ledvinné funkce.

Mírná renální glykosurie (0,4 - 5 - 10 g/1,73 m2/den) je relativně běžná. Jedinci s vyšším vylučováním glukózy nebo s poruchou tubulární resorpce glukózy (renální glykosurie typu 0) jsou extrémně vzácní.

Metabolické odchylky

Renální glykosurie není choroba, pouze jedinci s masivním vylučováním glukózy mohou mít sklon k hypovolémii a hypoglykémii a mohou mít opoždění vývoje.

Genetika

Většina jedinců s renální glykosurií má mutace v genu SGLT2, lokalizovaném na chromozomu 16p11. Produkt genu je nízko afinitní přenašeč, který transportuje glukózu, ale ne galaktózu. Homozygotie nebo složená heterozygotie mutací v genu SGLT2 vede k závažným typům renální glykosurie, zatímco heterozygotie je spojena s mírným vylučováním glukózy, i když ne u všech přenašečů. Proto je dědičnost renální glykosurie lépe charakterizována jako kodominantní s variabilní penetrancí.

Dosud bylo popsáno asi 20 mutací v genu SGLT2, které jsou rozprostřeny po celém genu. Pouze sestřihová mutace (IVS7+5G>A) byla nalezena ve více rodinách různého etnického původu.

Diagnostika

Diagnostika je přímá u pacientů s glykosurií a normoglykémií, kteří nemají žádné další známky renální tubulární dysfunkce.

Léčba a prognóza

Pro většinu případů není indikována dietní léčba a prognóza i u jedinců s glykosurií typu 0 je výborná.


Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster