Detail hesla - Deficit přenašeče pyruvátu

Deficit přenašeče pyruvátu



Slovníková definice
není k dispozici

Plná definice
Klinické projevy

Pouze jedna pacientka byla kompletně zdokumentována. Neonatální laktátová acidóza u dítěte ženského pohlaví kosanguinních rodičů byla spojena s generalizovanou hypotonií a faciální dysmorfií. MRI mozku odhalí kortikální atrofii, periventrikulární leukomalácii a kalcifikace. Progresivní mikrocefalie, neprospívání a neurologické postižení vedly k smrti ve věku 19 měsíců.

Metabolické odchylky

Přenašeč pyruvátu zajišťuje symport protonu pyruvátu přes vnitřní mitochondriální membránu. Metabolická porucha by tak měla být stejná jako u deficitu pyruvátdehydrogenázy.

Diagnostické testy

Jako u deficitu PDHC jsou zjištěny vysoké koncentrace laktátu a pyruvátu s normálním poměrem L/P. K potvrzení transportní poruchy se provádí měření oxidace 2-14C pyruvátu v intaktních a digitoninem permeabilizovaných fibroblastech. Oxidace 2-14C pyruvátu je výrazně postižena v intaktních buňkách, ale je normální, když digitonin umožní překlenout transportní krok porušením vnitřní mitochondriální membrány.

Genetika

Chromozomální lokalizace a sekvence cDNA přenašeče pyruvátu jsou ještě neznámé. Prenatální diagnostika v kultivovaných choriových klcích může být provedena biochemickými metodami.

Léčba a prognóza

Žádná léčba není zatím známa.


Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster