Detail hesla - Deficit VLCAD

Deficit VLCAD



Slovníková definice
Tato porucha byla původně publikována jako deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCAD), než byla zjištěna existence dvou oddělených enzymů, které se účastní metabolismu substrátů s dlouhým řetězcem. VLCAD je vázán na vnitřní mitochondriální membránu, zatímco LCAD je enzym v matrix. Všichni známí pacienti mají mutace v genu pro VLCAD. Samotná porucha aktivity enzymu LCAD dosud nebyla identifikována, možná proto, že enzym primárně katalyzuje přeměnu spíše větvených než rovných řetězců mastných kyselin. Mnozí pacienti s deficitem VLCAD mají vedle atak kómatu nalačno další závažné klinické projevy včetně chronické kardiomyopatie a svalové slabosti. U mnoha pacientů se objevilo v novorozeneckém období život ohrožující kóma jako u pacientů s deficitem karnitin/acylkarnitin translokázy (CAT) nebo s těžkým deficitem CPT2. Byly také zjištěny mírnější formy deficitu VLCAD s fenotypem velmi podobným deficitu MCAD. Stejně jako u deficitu CPT2 může korelace genotyp/fenotyp určit závažnost poruchy – mírnější porucha je spojena s vysokou reziduální aktivitou a missense mutací a těžká porucha je spojena s nonsense mutacemi a delecemi. Na rozdíl od deficitu CPT2 nemají závažnější formy vrozené malformace.

Příbuzná hesla: Poruchy beta-oxidace


Autor: Redakce

Design and code by webmaster