Detail hesla - Deficit SCAD
Deficit SCAD
Slovníková definice
Mezi klinické projevy této poruchy patří spíše chronické neprospívání, regres vývoje a acidóza než akutní, život ohrožující ataky kómatu a hypoglykémie, spojené s většinou poruch oxidace mastných kyselin. Podobné projevy chronické toxicity se objevují i u ostatních poruch oxidace mastných kyselin s krátkým řetězcem, u deficitu MCKT a deficitu SCHAD. I když byl zjištěn významný počet případů s deficitem SCAD, molekulární podklad choroby zůstává nejasný, neboť nejběžnější genetickou změnou se zdají být dva polymorfismy v genu SCAD (625G
Příbuzná hesla: Poruchy beta-oxidace
Autor: Redakce
